मधुमेह की शुरुआत के लिए एक नया रोगजनक तंत्र।

मधुमेह रोगियों का सर्वोत्तम संभव तरीके से इलाज करने के लिए, रोग तंत्र को
समझना आवश्यक है। युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह (MODY टाइप 3) मधुमेह का
एक मोनोजेनिक वंशानुगत रूप है। यह HNF1A जीन में आनुवंशिक दोष के कारण होता है।
MODY मधुमेह का एक दुर्लभ मोनोजेनेटिक रूप है। यह मधुमेह के 1-2% मामलों के
लिए जिम्मेदार है। रोगी-व्युत्पन्न स्टेम सेल का उपयोग शोधकर्ता हेनरिक सेम्ब
और उनकी टीम द्वारा यह जांचने के लिए किया गया था कि HNF1A में परिवर्तन से
MODY3 में प्रगतिशील मधुमेह क्यों होता है। वैज्ञानिकों ने MODY3 में मधुमेह
की शुरुआत के लिए एक नए रोगजनक तंत्र की पहचान की है।

MODY3 रोगियों का फेनोटाइप बहुत अलग है। यह, अन्य बातों के अलावा, बीमारी की
शुरुआत में अत्यधिक परिवर्तनशील उम्र से परिलक्षित होता है। Hyperinsulinemia
एक ऐसी स्थिति है जिसमें रक्त में इंसुलिन असामान्य रूप से उच्च होता है। यह
ब्लड शुगर लेवल को कम करता है। यह बहुत कम होने पर घातक हो सकता है।

वैज्ञानिक हेनरिक सेम्ब ने यह परीक्षण करने के लिए आगे के शोध का मार्ग
प्रशस्त किया कि क्या उपचार – जैसे कि आहार या दवाएं – जो HNF1A उत्परिवर्तन
के साथ नवजात शिशुओं में हाइपरिन्सुलिनमिया को रोकते हैं, जीवन में बाद में
MODY3 मधुमेह के विकास में देरी कर सकते हैं।